A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
C.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
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E.X連鎖隱性遺傳
A.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
B.甲狀腺功能
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E.糖代謝功能試驗(yàn)
A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
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E.尿有“鼠尿味”
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
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最新試題
21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是()
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()
患兒,男性,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()
黏多糖病缺陷的酶位于()
根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括()
患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()
可有出牙遲緩的疾病,除了()
3歲男孩,不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾病()
5歲女孩,診斷為21-三體綜合征,核型分析為:46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()