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A.學(xué)齡前期以后
B.學(xué)齡期后
C.青春期后
D.成人
E.終身控制

A.構(gòu)語(yǔ)困難
B.抽搐
C.動(dòng)作笨拙
D.行為異常
E.不自主運(yùn)動(dòng)

A.肝腫大、驚厥、肝細(xì)胞損害
B.腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變肝腫大
D.貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

A.肝臟損害
B.神經(jīng)系統(tǒng)損害
C.腎小管性酸中毒
D.急性溶血
E.裂隙燈下見角膜邊緣的K-F環(huán)

A.45xx，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%
B.45xx，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率30%～40%
C.45xy，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率20%～15%
D.45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%
E.48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%

A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.13-三體綜合征

A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴(yán)重低血糖癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.尼曼一匹克病

A.肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏

A.X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復(fù)康
E.微量元素鋅