單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床癥狀，通常出現(xiàn)于（）

A.新生兒期
B.3～6個(gè)月
C.1歲時(shí)
D.1歲半
E.2歲以后


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥（PKU）的遺傳方式是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X-連鎖顯性遺傳
D.X-連鎖隱性遺傳
E.伴性不完全顯性遺傳

2.單項(xiàng)選擇題先天代謝病的常見臨床癥狀，不包括（）

A.代謝性酸中毒
B.嘔吐
C.生長遲緩
D.多發(fā)畸形
E.血清乳酸高

3.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的特點(diǎn)（）

A.免疫功能低下
B.白血病的發(fā)生率較低
C.性發(fā)育延遲
D.智力低下
E.喂養(yǎng)困難

4.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的常見體征（）

A.眼距寬，眼外側(cè)上斜
B.骨齡落后
C.韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長
D.頭圍小于正常
E.舌常伸出口外

5.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)可確診先天愚型（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體核型分析
D.心臟超聲檢查
E.智力測定