單項選擇題先天代謝病的常見臨床癥狀，不包括（）

A.代謝性酸中毒
B.嘔吐
C.生長遲緩
D.多發(fā)畸形
E.血清乳酸高


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1.單項選擇題哪項不是21-三體綜合征的特點（）

A.免疫功能低下
B.白血病的發(fā)生率較低
C.性發(fā)育延遲
D.智力低下
E.喂養(yǎng)困難

2.單項選擇題哪項不是21-三體綜合征的常見體征（）

A.眼距寬，眼外側(cè)上斜
B.骨齡落后
C.韌帶松弛，四肢及指趾細長
D.頭圍小于正常
E.舌常伸出口外

3.單項選擇題哪項可確診先天愚型（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體核型分析
D.心臟超聲檢查
E.智力測定

4.單項選擇題21-三體綜合征，不可能的核型是（）

A.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分細胞為46，XX（或XY），部分細胞為47，XX（或XY），+21
E.45，XX（或XY），+21

5.單項選擇題先天愚型最常見的染色體異常為（）

A.21-三體畸變
B.D／G易位
C.G/G易位
D.嵌合體
E.18-三體畸變