多項(xiàng)選擇題神經(jīng)纖維瘤病皮膚特征是（）

A.以一側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)不規(guī)則血管斑痣
B.出生時(shí)可見(jiàn)皮膚牛奶咖啡斑
C.皮膚纖維瘤和纖維軟瘤主要分布于軀干和面部皮膚，多呈粉紅色，數(shù)目、大小不等
D.口鼻三角區(qū)對(duì)稱蝶性分布皮脂腺瘤
E.大而黑的色素沉著


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1.多項(xiàng)選擇題哪些是線粒體病的診斷內(nèi)容（）

A.血乳酸、丙酮酸增高
B.四肢近端極度不能耐受的疲勞
C.身體矮小和神經(jīng)性耳聾
D.肌肉活檢發(fā)現(xiàn)RRF
E.DNA缺失或點(diǎn)突變

2.多項(xiàng)選擇題Friedreich型共濟(jì)失調(diào)具有哪些臨床特征（）

A.伴椎體束征，發(fā)音困難
B.肢體進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)
C.弓形足和心臟損害
D.兒童期發(fā)病
E.深感覺(jué)異常，脊柱側(cè)彎

3.多項(xiàng)選擇題遺傳性共濟(jì)失調(diào)的病理改變的特征（）

A.共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)
B.小腦損害
C.世代相傳的遺傳背景
D.腦干損害
E.大腦損害

4.多項(xiàng)選擇題染色體檢查主要檢查（）

A.精神發(fā)育遲滯伴體態(tài)異?；颊?br /> B.多次流產(chǎn)的婦女及其丈夫
C.先天愚型患兒和雙親
D.曾生過(guò)先天畸形病兒的雙親
E.高齡產(chǎn)婦及其丈夫

5.多項(xiàng)選擇題下面哪些是遺傳學(xué)特殊診斷方法（）

A.染色體檢查
B.DNA分析
C.腦脊液檢查
D.系譜分析
E.基因產(chǎn)物分析