多項(xiàng)選擇題哪些是線粒體病的診斷內(nèi)容()

A.血乳酸、丙酮酸增高
B.四肢近端極度不能耐受的疲勞
C.身體矮小和神經(jīng)性耳聾
D.肌肉活檢發(fā)現(xiàn)RRF
E.DNA缺失或點(diǎn)突變


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1.多項(xiàng)選擇題Friedreich型共濟(jì)失調(diào)具有哪些臨床特征()

A.伴椎體束征,發(fā)音困難
B.肢體進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)
C.弓形足和心臟損害
D.兒童期發(fā)病
E.深感覺異常,脊柱側(cè)彎

2.多項(xiàng)選擇題遺傳性共濟(jì)失調(diào)的病理改變的特征()

A.共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)
B.小腦損害
C.世代相傳的遺傳背景
D.腦干損害
E.大腦損害

3.多項(xiàng)選擇題染色體檢查主要檢查()

A.精神發(fā)育遲滯伴體態(tài)異常患者
B.多次流產(chǎn)的婦女及其丈夫
C.先天愚型患兒和雙親
D.曾生過先天畸形病兒的雙親
E.高齡產(chǎn)婦及其丈夫

4.多項(xiàng)選擇題下面哪些是遺傳學(xué)特殊診斷方法()

A.染色體檢查
B.DNA分析
C.腦脊液檢查
D.系譜分析
E.基因產(chǎn)物分析

5.多項(xiàng)選擇題神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的特點(diǎn)有()

A.傳染性
B.可在任何年齡發(fā)病
C.終生性
D.致殘、致畸及致愚率很高
E.家族性