護理學(?？?國家開放大學(醫(yī)學遺傳學)章節(jié)練習(2019.04.23)

來源：考試資料網(wǎng)

1 脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）

2.填空題如果一條X染色體Xq27－Xq28之間呈細絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為（）

參考答案：脆性染色體

3 父母都是B血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生孩子的血型可能是（）

4.問答題簡述先天愚型患者的主要臨床表現(xiàn)及其異常核型的類型。

參考答案：臨床表現(xiàn)：21－三體綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬?，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有...

5 習慣性流產(chǎn)者常進行哪項檢查（）

6.填空題染色體數(shù)目畸變包括（）和（）變化。

參考答案：整倍性；非整倍性

7.填空題苯丙酮尿癥患者肝細胞的（）酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為（）

參考答案：苯丙氨酸羥化；染色體隱性遺傳

8 在X連鎖隱性遺傳病中，男患者的基因型是（）

9.填空題一個白化?。ˋR）患者與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率為（）后代是攜帶者的概率為（）

10 某mRNA的核苷酸序列為5’－AAAUUUCCC－3’，其在DNA上的模板鏈是（）