單項(xiàng)選擇題1歲零6個(gè)月患兒，因生長(zhǎng)發(fā)育落后而就診，至今不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，常發(fā)作抽搐，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。診斷考慮（）

A.呆小病
B.2l三體綜合征
C.癲癇
D.腦性癱瘓
E.苯丙酮尿癥


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的飲食療法，錯(cuò)誤的是（）

A.出生后一經(jīng)確診立即開(kāi)始飲食控制
B.最理想的飲食為無(wú)苯丙氨酸飲食
C.需定期觀察血清苯丙氨酸水平
D.飲食控制至少維持到青春期后
E.飲食療法開(kāi)始得越早，預(yù)后愈好

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征，不可能的核型是（）

A.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
B.47，XX（或XY），+2l
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分細(xì)胞為46，XX（或XY），部分細(xì)胞為47，XX（或XY），+21
E.45，XX（或XY），+21

3.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥在新生兒篩查時(shí)測(cè)定的是（）

A.血清碘
B.T3、T4
C.TSH
D.游離T3、游離T4
E.游離T3、游離T4、TSH

4.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的常見(jiàn)體征（）

A.眼距寬，眼外側(cè)上斜
B.骨齡落后
C.韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長(zhǎng)
D.頭圍小于正常
E.舌常伸出口外

5.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥的外貌，不包括（）

A.眼距寬
B.鼻梁平
C.舌大寬厚
D.軀干長(zhǎng)，四肢短
E.小指向內(nèi)彎曲，只有一條指褶紋