單項(xiàng)選擇題男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥


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1.單項(xiàng)選擇題女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥（）

A.囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容，黏液性水腫
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

3.單項(xiàng)選擇題先天愚型（）

A.囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容，黏液性水腫
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

4.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥（）

A.囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容，黏液性水腫
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥（）

A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹脹、便秘
C.四肢細(xì)長
D.高腭弓、通貫手
E.智力正常

6.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥（）

A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹脹、便秘
C.四肢細(xì)長
D.高腭弓、通貫手
E.智力正常

7.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征（）

A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹脹、便秘
C.四肢細(xì)長
D.高腭弓、通貫手
E.智力正常

8.單項(xiàng)選擇題具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征

9.單項(xiàng)選擇題具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征

10.單項(xiàng)選擇題具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征