單項選擇題患者，女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼球4個月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗陽性。確診首選檢查是（）
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學檢查
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1.單項選擇題患者，女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼球4個月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗陽性。此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/a>
A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
2.單項選擇題患兒，女孩，3歲。突然意識喪失，四肢強直，口吐白沫，兩眼凝視上翻，面色發(fā)紺，小便失禁。查體：意識不清，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍，四肢肌張力高，有小抽動，心肺無異常。若此次患兒發(fā)作無明顯誘因，既往有類似病史1次，家族中無類似患者，為明確診斷，目前最需要做的檢查是（）
A.腦電圖
B.頭顱MRI
C.血生化
D.腦脊液檢查
E.頭顱超聲
3.單項選擇題患兒，女孩，3歲。突然意識喪失，四肢強直，口吐白沫，兩眼凝視上翻，面色發(fā)紺，小便失禁。查體：意識不清，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍，四肢肌張力高，有小抽動，心肺無異常。該患兒最可能的疾病是（）
A.低鈣驚厥
B.癲癇
C.低血糖
D.中樞感染
E.顱內(nèi)出血
4.單項選擇題患兒，女孩，3歲。突然意識喪失，四肢強直，口吐白沫，兩眼凝視上翻，面色發(fā)紺，小便失禁。查體：意識不清，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍，四肢肌張力高，有小抽動，心肺無異常。接診后首先需要做的治療（）
A.靜滴葡萄糖酸鈣
B.保持呼吸道通暢
C.注射地西泮止痙
D.正壓人工呼吸
E.抗感染
5.單項選擇題患兒，8個月，因發(fā)熱，咳嗽4天住院。查體：精神萎靡，軀干可見充血性粟粒樣皮疹，白細胞：21×109/L，N70%，核左移，胸片示兩肺有多個小圓形密度增高影。出現(xiàn)以上情況時應怎樣處理（）
A.應用快速洋地黃制劑
B.胸腔閉式引流
C.加用解痙藥
D.加大抗生素劑量
E.肌注呋塞米和地高辛