多項(xiàng)選擇題患者男，48歲，因“復(fù)視2個月，行走不穩(wěn)45d”來診。大量飲酒20余年。神經(jīng)系統(tǒng)查體：近事記憶力下降，雙眼外展受限，雙下肢腱反射減弱，雙側(cè)指鼻試驗(yàn)及跟-膝-脛試驗(yàn)不穩(wěn)準(zhǔn)，雙下肢末梢型感覺減退。有助于明確診斷的檢查包括（）

A.血清維生素B12、葉酸
B.毒物篩查
C.腫瘤標(biāo)志物
D.腦脊液檢查
E.肌電圖
F.顱腦MRI


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1.多項(xiàng)選擇題患者女，23歲，因“四肢近端無力2個月”來診。無明顯晨輕暮重；既往體??；家族中無類似病史。為明確診斷，首先完善的檢查有（）

A.肌酸肌酶
B.基因檢查
C.腦脊液檢查
D.運(yùn)動實(shí)驗(yàn)
E.肌電圖
F.肌肉活檢

4.多項(xiàng)選擇題患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫字困難，言語不清，記憶力略減退，睡眠中動作增多1年”來診。患者之弟無臨床表現(xiàn)，計(jì)劃近期生育。關(guān)于其遺傳咨詢，敘述正確的有（提示經(jīng)基因檢測，患者確診為CAG重復(fù)擴(kuò)增SCA（SCA3）。）（）

A.建議患者之弟進(jìn)行CAG重復(fù)檢測，如為陰性，則無產(chǎn)前檢測必要
B.生育男嬰或女嬰都有50％的患病概率
C.患者之弟無臨床表現(xiàn)，生育男嬰或女嬰都不會患病
D.如果基因檢測證實(shí)患者之弟為致病基因攜帶者，建議妊娠后對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前CAG重復(fù)檢測
E.患者之弟有50％的患病概率
F.患者之弟沒有患病可能