單項(xiàng)選擇題1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項(xiàng)診斷可能性最大（）
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.13-三體綜合征
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1.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲。生長發(fā)育遲鈍，體型矮小，體態(tài)肥胖，面容豐滿，腹部隆起，生后有4～5次晨起發(fā)生驚厥，當(dāng)時(shí)查血糖為2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，質(zhì)硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其可能的診斷是（）
A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴(yán)重低血糖癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼一匹克病
2.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機(jī)制最主要在于（）
A.肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏
3.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，GPT<25U，無黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項(xiàng)可確定診斷（）
A.X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高
4.單項(xiàng)選擇題患兒8個(gè)月，近1周來抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色。尿有鼠尿臭味。腦電圖檢查有異常，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。其診斷為（）
A.癲癇
B.粘多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
5.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀（）
A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復(fù)康
E.微量元素鋅
最新試題
其狹窄部位最可能的診斷為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
該患兒的血液動(dòng)力學(xué)改變主要為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)檢查對明確診斷很重要（）
題型：單項(xiàng)選擇題
該癥最主要的臨床表現(xiàn)為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
上述患兒最典型的心電圖改變是下列哪一項(xiàng)（）
題型：單項(xiàng)選擇題
為作出診斷，首選的檢查為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
此患兒腎臟最可能的病理改變是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
此患兒最可能的診斷為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
此患兒最可能的診斷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
目前治療的重點(diǎn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題