A.atd角變小
B.常有單或雙側(cè)的通貫手
C.第4、5指橈箕增多
D.70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋
E.小指單一指褶紋
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A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C.二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E.四氫生物蝶呤(BH4)
A.苯丙氨酸羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
A.苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B.酪氨酸產(chǎn)生減少
C.甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多
A.出生時
B.生后1~3月
C.生后3~6月
D.生后6~9月
E.生后9~12月
最新試題
服藥半年未發(fā)作。自行停藥1周后突然發(fā)作,意識不清1小時。為控制發(fā)作,應(yīng)首選()
該病兒進(jìn)行心電圖檢查時,除外下列哪一項,其余均是肺動脈瓣狹窄的心電圖改變()
上述患兒最典型的心電圖改變是下列哪一項()
該患兒于胸骨左緣第4~5肋間聞及柔和舒張期雜音,導(dǎo)管檢查示右房血氧飽和度較上腔靜脈明顯增高,此時最典型的心電圖改變是下列哪一項()
其狹窄部位最可能的診斷為()
上述患兒雜音形成的機(jī)制是由于()
診斷可能為()
首選何種檢查確診()
該癥最主要的臨床表現(xiàn)為()
此例患兒心臟雜音形成最直接的血液動力學(xué)變化是下列哪一種()