單項選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查（）
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4測定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測
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1.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是錯（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
2.單項選擇題21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)（）
A.骨骼X線檢查
B.染色體核型檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿游離氨基酸分析
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
4.單項選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險為100%的父母核型是（）
A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者
5.單項選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是（）
A.常有單或雙側(cè)的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋