單項(xiàng)選擇題5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診,體檢身材矮小,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,頭圍小于正常,骨齡落后于年齡,通貫手,聽診心臟有雜音,患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查()
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測(cè)
C.智力測(cè)定
D.超聲心動(dòng)圖檢查
E.頭顱CT
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1.單項(xiàng)選擇題粘多糖病的分型依據(jù)為()
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)
2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xq)
D.46,Xdel(xp)
E.46,Xi(Xq)
3.單項(xiàng)選擇題下述哪項(xiàng)不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征()
A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無性征發(fā)育
E.硬腭窄小,張口伸舌,流涎多
4.單項(xiàng)選擇題粘多糖病缺陷的酶位于()
A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
5.單項(xiàng)選擇題目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測(cè)
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測(cè)定
最新試題
服藥半年未發(fā)作。自行停藥1周后突然發(fā)作,意識(shí)不清1小時(shí)。為控制發(fā)作,應(yīng)首選()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒于胸骨左緣第4~5肋間聞及柔和舒張期雜音,導(dǎo)管檢查示右房血氧飽和度較上腔靜脈明顯增高,此時(shí)最典型的心電圖改變是下列哪一項(xiàng)()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒的血液動(dòng)力學(xué)改變主要為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
應(yīng)考慮的診斷為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
抗生素的選擇為哪組配伍最合理()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為作出診斷,首選的檢查為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷可能為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此例患兒心臟雜音形成最直接的血液動(dòng)力學(xué)變化是下列哪一種()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒的治療為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題