單項(xiàng)選擇題患兒,1.5歲,不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側(cè)上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查()

A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.腕部X線攝片
C.測(cè)血清苯丙氨酸濃度
D.染色體檢查
E.頭顱CT


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1.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為()

A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型

2.多項(xiàng)選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為()

A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

3.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()

A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測(cè)母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查

4.多項(xiàng)選擇題以下哪些是21-三體綜合癥的臨床表現(xiàn)()

A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過(guò)度屈伸

5.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷方法有()

A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測(cè)母血甲胎蛋白
C.超聲波檢查
D.X線檢查
E.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查