多項(xiàng)選擇題3歲男孩，生后反復(fù)患肺炎、腹瀉、腦膜炎，2周前因患敗血癥死亡。曾化驗(yàn)血清血IgG7．6g／L，IgA0．76g／L，IgM0．056g／L，細(xì)胞免疫功能測定正常，外周血淋巴細(xì)胞數(shù)正常，骨髓找到漿細(xì)胞。最可能的診斷是（）

A.X-連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺陷
C.嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥
D.獲得性免疫缺陷綜合征
E.選擇性IgM缺陷


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1.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病可分為（）

A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病

2.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）

A.黑色素合成不足
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
E.GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝

3.多項(xiàng)選擇題哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.堿性磷酸酶
E.酪氨酸酶

4.多項(xiàng)選擇題新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床特點(diǎn)是（）

A.皮膚出現(xiàn)斑紋及硬腫
B.生理性黃疸延遲不退
C.反應(yīng)遲鈍，常處于睡眠狀態(tài)
D.體溫低，哭聲低
E.腹脹、頑固性便秘

5.多項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是（）

A.特殊面容和體態(tài)
B.智能發(fā)育落后
C.生理功能低下，精神、食欲差
D.肌張力增強(qiáng)、痙攣性癱瘓
E.肝脾腫大