單項(xiàng)選擇題男嬰,3周,因發(fā)熱3天,嘔吐、精神差1天入院。查體:皮膚色素深,脫水明顯,陰莖稍大。測(cè)血清電解質(zhì)鈉126mmol/L,鉀5.8mmol/L,氯91mmol/L,明確診斷為最常見(jiàn)類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個(gè)酶缺陷()
A.3-β羥類固醇脫氫酶
B.11β-羥化酶
C.17-羥化酶
D.18-羥化酶
E.21-羥化酶
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,男,10歲,多飲,尿量4000~5000ml/d已1個(gè)月。查體:生長(zhǎng)發(fā)育正常,皮膚干燥,小便常規(guī)陰性,尿比重為1.005。尿pH為5血滲透壓298mmol/L,血鈉145mmol/L。最可能的診斷是()
A.糖尿病
B.腎小管酸中毒
C.慢性腎炎
D.尿崩癥
E.精神性煩渴
2.單項(xiàng)選擇題女孩,8.6歲,因乳房增大,身高增長(zhǎng)加速近1年來(lái)院就診。查體:身高139cm,乳房B期,陰毛P期,手腕骨X線片示骨齡11歲。此患兒最可能的診斷的是()
A.單純性乳房早發(fā)育
B.真性性早熟
C.McCune-Albright綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.原發(fā)性甲狀腺功能減低癥伴性早熟
3.單項(xiàng)選擇題3歲女孩,身高93cm,發(fā)現(xiàn)乳房增大3個(gè)月,乳暈黑褐色,陰道流血3天。外陰著色,有白色分泌物,否認(rèn)特殊飲食史,家中有避孕藥,骨齡與實(shí)際年齡相當(dāng),腹部B超檢查子宮增大,卵巢大小正常。最可能的診斷是()
A.乳房腫物
B.中樞性性早熟
C.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
D.正常女童
E.外源性雌激素影響
4.單項(xiàng)選擇題1.5歲女孩,身高82cm,洗澡時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房增大,無(wú)其他異常表現(xiàn),否認(rèn)特殊飲食及服藥史,骨齡與實(shí)際年齡相當(dāng),腹腔B超檢查正常。最可能的診斷是()
A.乳房腫物
B.中樞性性早熟
C.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
D.正常女童
E.外源性雌激素影響
5.單項(xiàng)選擇題12歲男孩,出生時(shí)身長(zhǎng)及體重正常,智力良好,家庭環(huán)境尚好,家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)自幼生長(zhǎng)慢于其他同齡兒童。母親身高146cm。父親身高167cm查體:身高-2.1SD,體重-1.8SD,心、肺、腹(-),雙睪丸體積8ml,少許陰毛,骨齡12.5歲,生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)結(jié)果正常。預(yù)計(jì)這種異常最可能的疾病是()
A.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
B.家族性身材矮小
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩
D.生長(zhǎng)激素缺乏
E.甲狀腺功能低下
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為明確診斷,首先應(yīng)選擇的檢查是()
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肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()
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如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
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明確診斷后,主要的治療藥物為()
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目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
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治療的目的為()
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此患兒治療應(yīng)首選()
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立即治療最好()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒可初步診斷為()
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