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單項(xiàng)選擇題患兒男，2歲。因面及手足部色素斑2年就診?；純涸诔錾?個月即在面、手背等暴露部位出現(xiàn)紅色斑點(diǎn)，繼之皮疹漸增多，顏色變?yōu)楹稚Ｈ諘窈蠹又?，無痛癢等不適。其父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳病史?；純浩つw干燥，暴露部位密集雀斑樣色素沉著，淡棕至深褐色，面及手足伸側(cè)伴脫屑性紅棕色斑片。雙眼畏光流淚，球結(jié)膜無充血。目前對該病實(shí)驗(yàn)室檢查不包括（）

A.UV超敏反應(yīng)
B.細(xì)胞染色體斷裂
C.影像學(xué)檢查
D.互補(bǔ)作用研究
E.基因測序

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1.單項(xiàng)選擇題患兒男，2歲。因面及手足部色素斑2年就診。患兒在出生后1個月即在面、手背等暴露部位出現(xiàn)紅色斑點(diǎn)，繼之皮疹漸增多，顏色變?yōu)楹稚?。日曬后加重，無痛癢等不適。其父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳病史?；純浩つw干燥，暴露部位密集雀斑樣色素沉著，淡棕至深褐色，面及手足伸側(cè)伴脫屑性紅棕色斑片。雙眼畏光流淚，球結(jié)膜無充血。根據(jù)患者病史及臨床表現(xiàn)可能診斷（）

A.遺傳性對稱性色素異常癥
B.卟啉病
C.種痘樣水皰病
D.著色性干皮病
E.紅斑狼瘡

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2.單項(xiàng)選擇題患兒男，2歲。因面及手足部色素斑2年就診?；純涸诔錾?個月即在面、手背等暴露部位出現(xiàn)紅色斑點(diǎn)，繼之皮疹漸增多，顏色變?yōu)楹稚?。日曬后加重，無痛癢等不適。其父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳病史?；純浩つw干燥，暴露部位密集雀斑樣色素沉著，淡棕至深褐色，面及手足伸側(cè)伴脫屑性紅棕色斑片。雙眼畏光流淚，球結(jié)膜無充血。其診斷標(biāo)準(zhǔn)下面不包括（）

A.好發(fā)于非暴露部位
B.家族史
C.眼損害
D.特征性皮損
E.組織病理

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3.單項(xiàng)選擇題患者女，20歲。6歲時偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點(diǎn)狀黑斑，隨年齡增長漸增多增大，10歲時左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點(diǎn)，16歲時因經(jīng)常腹部不適，用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。遺傳病的治療不包括（）

A.外科治療
B.內(nèi)科治療
C.基因治療
D.干細(xì)胞治療
E.體外治療

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4.單項(xiàng)選擇題患者女，20歲。6歲時偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點(diǎn)狀黑斑，隨年齡增長漸增多增大，10歲時左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點(diǎn)，16歲時因經(jīng)常腹部不適，用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。該病又稱（）

A.Peutz-Jeghers綜合征
B.抗心磷脂綜合征
C.氨苯砜綜合征
D.Sweet綜合征
E.葡萄球菌燙傷樣綜合征

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5.單項(xiàng)選擇題患者女，20歲。6歲時偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點(diǎn)狀黑斑，隨年齡增長漸增多增大，10歲時左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點(diǎn)，16歲時因經(jīng)常腹部不適，用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。下面不符合該病的診斷是（）

A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑點(diǎn)
B.胃腸道息肉
C.組織病理示皮膚表皮基底層、棘層色素增加
D.息肉常為腺瘤，可惡變
E.癲癇

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