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單項(xiàng)選擇題患兒，男，3歲半，生長發(fā)育緩慢，反應(yīng)遲鈍，2歲半時(shí)會(huì)走、說話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進(jìn)食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）

A.巨結(jié)腸
B.營養(yǎng)不良性貧血
C.佝僂病
D.先天愚型
E.先天性甲狀腺功能低下

1.單項(xiàng)選擇題男嬰，1歲，腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個(gè)月來就診。體檢：T36．0℃，四肢稍涼，皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬，唇厚舌大，身長70cm，表情呆滯，哭聲嘶啞，心率72／min，心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是（）

A.骨發(fā)育不良
B.粘多糖病
C.甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮酸尿癥
E.染色體病

2.單項(xiàng)選擇題一足月新生兒，生后第2天出現(xiàn)黃疸，至第3周仍有黃疸，小兒少哭，吃奶少，便秘。測(cè)血T50nmol／L，TSH30μU／ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機(jī)制哪項(xiàng)不可能（）

A.下丘腦及垂體先天缺陷
B.甲狀腺缺如
C.甲狀腺組織減少
D.甲狀腺激素合成障礙
E.甲狀腺對(duì)TSH刺激反應(yīng)降低

3.單項(xiàng)選擇題男嬰，1歲。生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：36．0℃，四肢稍涼，皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃、稀疏，心率72／min，腹部膨隆臍疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的診斷是（）

A.先天性甲狀腺功能減低
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.軟骨發(fā)育不良

4.單項(xiàng)選擇題患兒，男，6歲，多飲、多尿近4個(gè)月。查體：生長發(fā)育落后，皮膚干燥蒼白。血滲透壓：298mmol／L，血鈉：145mmol／L，尿比重小于1．005，診斷為尿崩癥，請(qǐng)問有關(guān)尿崩癥的說法，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.多尿、煩渴是主要癥狀
B.少數(shù)病例為遺傳性
C.視上核及室旁核破壞導(dǎo)致尿崩癥
D.與腎性尿崩癥鑒別是觀察其對(duì)外源性加壓素的反應(yīng)
E.進(jìn)水量大致與尿量相等，尿量可因進(jìn)水量少而減少

5.單項(xiàng)選擇題患兒，2歲，少哭，便秘。尚不能站立，不會(huì)叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查，診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問下列哪種治療不正確（）

A.明確診斷后即應(yīng)開始治療
B.開始服用5～10mg／d（甲狀腺片）
C.每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活潑、食欲好轉(zhuǎn)、便秘消失而又無甲狀腺功能亢進(jìn)時(shí)再用維持量
D.需長期應(yīng)用碘劑治療
E.應(yīng)終身服用