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填空題Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為______，血清銅藍蛋白______。

1.填空題肝豆狀核變性是一種______遺傳的______代謝缺陷病。

2.填空題苯丙酮尿癥患兒的飲食應為______，從______開始。

3.填空題典型苯丙酮尿癥是由于______代謝途徑中缺乏______所致，患兒尿中排出大量______等異常代謝產(chǎn)物。

4.填空題DiGeorge綜合征的主要臨床特點包括_____、_____、_____。

5.填空題診斷X連鎖無丙種球蛋白血癥時應與_____相鑒別。