單項選擇題3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是

A．糖原累積病
B．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C．原發(fā)性癲癎
D．嚴(yán)重低血糖癥
E．黏多糖病


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3.單項選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述，錯誤的是

A．遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B．表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C．關(guān)節(jié)畸形
D．可伴有腦積水
E．智力多正常

4.單項選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯誤的是

A．各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B．以肝臟和肌肉損傷為主
C．智力多正常
D．易發(fā)生低血糖
E．患兒四肢短小

5.單項選擇題先天愚型染色體大多是

A．標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B．G／G易位型21-三體
C．D／G易位型21-三體
D．嵌合型21-三體
E．以上都不是