7個(gè)月嬰兒，體重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲5歲男性，咳嗽4個(gè)月，凌晨及活動(dòng)后加劇，服用多種抗生素?zé)o效，服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體：無(wú)發(fā)熱，面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗，該病兒最可能的診斷是（）

為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

為明確確診，應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

男，2歲半。頭大頸短，面容呆板，身長(zhǎng)為80cm，前囟未閉，乳牙14個(gè)，不會(huì)走路，皮膚粗糙，反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用（）

先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是（）

3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）

外觀矮小，全身比例勻稱(chēng)是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）

7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細(xì)胞20個(gè)/HP，顆粒管型0～1個(gè)／HP。診斷為（）

先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療，下列錯(cuò)誤的是（）

新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）