單項(xiàng)選擇題女,2歲。身材矮小,剛會(huì)扶站,不會(huì)認(rèn)人。眼距寬、鼻梁低,皮膚細(xì)嫩,胸骨左緣3~4肋間可聞及2級收縮期雜音。為明確診斷,首選的檢查是()

A.甲狀腺功能測定
B.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.超聲心動(dòng)圖
D.心電圖
E.染色體核型分析


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1.單項(xiàng)選擇題對21-三體綜合征最有確診價(jià)值的是()

A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)中最突出的特點(diǎn)是()

A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進(jìn)
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因多為()

A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是