單項選擇題患兒女，2歲。愚笨面容、智能低下，母親35歲，智力正常，患兒染色體核型為46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能診斷為（）
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
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1.單項選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
2.單項選擇題血友病甲和乙的遺傳方式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
4.單項選擇題糖尿病的遺傳方式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
5.單項選擇題患兒女，1歲半。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5個月齡后頭發(fā)漸變棕色，以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽，曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化鐵試驗呈陽性。診斷明確后采用哪種治療（）
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
最新試題
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的（）
題型：單項選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥屬（）
題型：單項選擇題
嵌合型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題
目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）
題型：單項選擇題
患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
題型：單項選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
題型：單項選擇題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題