單項(xiàng)選擇題患兒男，8歲。身高90cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
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1.單項(xiàng)選擇題患兒男，8歲，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核，直徑約20～80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是（）
A.慢性粒細(xì)胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
2.單項(xiàng)選擇題患兒，10個(gè)月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）
A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期以后
3.單項(xiàng)選擇題患兒男，5歲，智力低下，頭發(fā)稀疏發(fā)黃，皮膚白嫩，四肢肌張力強(qiáng)，巴氏征(+)，三氯化鐵試驗(yàn)(+)。為明確診斷，最應(yīng)進(jìn)行哪項(xiàng)檢查（）
A.血糖測定
B.T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分
D.血苯丙氨酸測定
E.尿常規(guī)
4.單項(xiàng)選擇題1歲小兒，不會站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腹反射亢進(jìn)，三氯化鐵試驗(yàn)（+）。該患兒的治療主要給予（）
A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充大量維生素
C.無特殊治療方法
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
5.單項(xiàng)選擇題患兒，2歲，不會坐、站、走，不會認(rèn)人、說話，尿有鼠尿臭味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)
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苯丙酮尿癥屬（）
題型：單項(xiàng)選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
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21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切（）
題型：單項(xiàng)選擇題
目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）
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先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)（）
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關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題