單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲。生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味。體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。該患兒可能診斷為（）
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥
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1.單項(xiàng)選擇題患兒女，2歲。因肝脾大，面部皮膚粗糙，X線片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽(yáng)性，特異性的酶活性測(cè)定診斷為黏多糖病。下列哪項(xiàng)正確（）
A.無(wú)治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是
2.單項(xiàng)選擇題患兒女，4歲。矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X線骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
3.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒，矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2.1mmol／L，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸荆位顧z酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是（）
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次
4.單項(xiàng)選擇題患兒男，6個(gè)月。因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
A.糖耐量試驗(yàn)
B.胰高糖素試驗(yàn)
C.腎上腺素試驗(yàn)
D.肝組織學(xué)檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
5.單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2.3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）
A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.腎功能不全
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戈謝病最常見(jiàn)的類型可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
有診斷意義的檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題