單項選擇題Alport綜合征臨床表現(xiàn)中一般不出現(xiàn)的癥狀是（）

A.血尿
B.感音神經(jīng)性耳聾
C.隨年齡增長出現(xiàn)前錐形晶狀體
D.彌漫性平滑肌瘤
E.Wilms瘤


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1.單項選擇題Alport綜合征電鏡下最特征的改變是（）

A.足細胞足突融合
B.基底膜變薄
C.基底膜彌漫性增厚
D.基底膜節(jié)段性增厚
E.基底膜彌漫性增厚、致密層分層

2.單項選擇題Alport綜合征的基因突變不包括（）

A.NPHS1
B.COL4A3
C.COL4A4
D.COL4A5
E.編碼Ⅳ型膠原A鏈的基因突變

3.單項選擇題Alport綜合征最早、最常見的臨床表現(xiàn)是（）

A.水腫
B.氮質(zhì)血癥
C.蛋白尿
D.高血壓
E.血尿

4.單項選擇題不符合彌漫性系膜硬化腎病的臨床表現(xiàn)是（）

A.可作為DENYS-DRASH綜合征的一部分
B.常表現(xiàn)為早發(fā)的腎病綜合征，及迅速惡化的腎功能
C.可伴有小頭及智力低下
D.病理改變?yōu)閺浡韵的び不⒛I小管萎縮、間質(zhì)纖維化
E.為NPHS1基因突變

5.單項選擇題不符合芬蘭型先天腎病綜合征表現(xiàn)的是（）

A.為常染色體隱性遺傳性疾病
B.由于編碼足細胞NEPRIN蛋白的基因突變，導致裂孔隔膜的濾過屏障功能減弱或喪失，發(fā)生大量蛋白尿
C.病理表現(xiàn)為顯著的腎小管擴張，可有系膜細胞增多，并可逐漸出現(xiàn)退行性改變
D.患兒常表現(xiàn)為早產(chǎn)、大胎盤
E.為WT1基因突變