單項選擇題患兒,男,6月14天.因咳嗽、腹瀉半月,加重伴嘔吐2天入院。入院前半月,患兒受涼后出現咳嗽,單聲咳,無吼喘、氣促、呼吸困難,伴腹瀉7~8次/日,為黃綠色蛋花樣便.無黏液、膿血,不伴發(fā)熱、嘔吐。經當地治療無明顯好轉。入院前2天,開始出現嘔吐7~8次,為胃內容物,非噴射性,無咖啡、膽汁。患兒生后2~3個月會抬頭,否認驚厥史。查體:T37℃,P142次/分,R38次/分,W13kg,頭圍41cm,胸圍42cm,腹圍43cm,身高66cm,營養(yǎng)發(fā)育好,神清,無黃疸,皮膚彈性好,腹壁皮下脂肪2cm,眼眶無凹陷,無鼻扇,唇紅,咽充血,頸軟,雙肺呼吸音粗,有少許粗濕啰音。心音有力,律齊。腹軟,肝肋下4cm,質軟,緣銳,脾肋下1cm,質軟,脊柱四肢無畸形。門診胸片:雙肺紋理增多。B超:肝右肋下4.5cm,回聲均勻。大便常規(guī):WBC2~4個/HP,RBC0~1個/HP,輪狀病毒抗原(+),少許黏液。血常規(guī):RBC3.7×1012/L,Hb92g/L,Plt547×109/L,WBC7.6×109/L,N0.25,L0.67,MCV80fc,MCH24.9pg。提示:大便培養(yǎng):(-)肝功能正常CMV-PCR(-),CMV-IgM(-),CMV-IgG(-)血糖:2.2mmol/L根據以上結果,肝大原因應首先考慮什么()
A.巨細胞病毒肝炎
B.中毒性肝炎
C.尼曼-匹克病
D.地中海貧血
E.糖原累積癥
F.肝豆狀核變性
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1.多項選擇題患兒,男,6月14天.因咳嗽、腹瀉半月,加重伴嘔吐2天入院。入院前半月,患兒受涼后出現咳嗽,單聲咳,無吼喘、氣促、呼吸困難,伴腹瀉7~8次/日,為黃綠色蛋花樣便.無黏液、膿血,不伴發(fā)熱、嘔吐。經當地治療無明顯好轉。入院前2天,開始出現嘔吐7~8次,為胃內容物,非噴射性,無咖啡、膽汁?;純荷?~3個月會抬頭,否認驚厥史。查體:T37℃,P142次/分,R38次/分,W13kg,頭圍41cm,胸圍42cm,腹圍43cm,身高66cm,營養(yǎng)發(fā)育好,神清,無黃疸,皮膚彈性好,腹壁皮下脂肪2cm,眼眶無凹陷,無鼻扇,唇紅,咽充血,頸軟,雙肺呼吸音粗,有少許粗濕啰音。心音有力,律齊。腹軟,肝肋下4cm,質軟,緣銳,脾肋下1cm,質軟,脊柱四肢無畸形。門診胸片:雙肺紋理增多。B超:肝右肋下4.5cm,回聲均勻。大便常規(guī):WBC2~4個/HP,RBC0~1個/HP,輪狀病毒抗原(+),少許黏液。血常規(guī):RBC3.7×1012/L,Hb92g/L,Plt547×109/L,WBC7.6×109/L,N0.25,L0.67,MCV80fc,MCH24.9pg。下一步擬進行什么相關檢查助診()
A.血乳酸
B.眼科檢查有無K-F環(huán)
C.血脂
D.X線長骨攝片
E.銅藍蛋白
F.胎兒血紅蛋白
G.外周血象或骨髓象中找尼曼-匹克泡沫細胞
2.多項選擇題患兒,男,6月14天.因咳嗽、腹瀉半月,加重伴嘔吐2天入院。入院前半月,患兒受涼后出現咳嗽,單聲咳,無吼喘、氣促、呼吸困難,伴腹瀉7~8次/日,為黃綠色蛋花樣便.無黏液、膿血,不伴發(fā)熱、嘔吐。經當地治療無明顯好轉。入院前2天,開始出現嘔吐7~8次,為胃內容物,非噴射性,無咖啡、膽汁?;純荷?~3個月會抬頭,否認驚厥史。查體:T37℃,P142次/分,R38次/分,W13kg,頭圍41cm,胸圍42cm,腹圍43cm,身高66cm,營養(yǎng)發(fā)育好,神清,無黃疸,皮膚彈性好,腹壁皮下脂肪2cm,眼眶無凹陷,無鼻扇,唇紅,咽充血,頸軟,雙肺呼吸音粗,有少許粗濕啰音。心音有力,律齊。腹軟,肝肋下4cm,質軟,緣銳,脾肋下1cm,質軟,脊柱四肢無畸形。門診胸片:雙肺紋理增多。B超:肝右肋下4.5cm,回聲均勻。大便常規(guī):WBC2~4個/HP,RBC0~1個/HP,輪狀病毒抗原(+),少許黏液。血常規(guī):RBC3.7×1012/L,Hb92g/L,Plt547×109/L,WBC7.6×109/L,N0.25,L0.67,MCV80fc,MCH24.9pg。下一步應做什么檢查()
A.甲胎蛋白
B.大便培養(yǎng)
C.乙型三對半
D.肝功能
E.血糖
F.CMV-PCR,CMV-IgMCMV-IgG
3.多項選擇題患兒女性,7歲,因發(fā)現身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年,骨痛3年來院就診。近半年來乏力,活動后心累、氣促。查體:T37℃,P104次/分,R25次/分,體重18kg。身長102.5cm,坐高54.4cm,頭圍50cm,雞胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,雙手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,質中。目前應作什么處理?()
A.酶替代治療
B.口服補充鈣劑
C.肌注維生素D3
D.口服羅蓋全
E.家庭如需生育第二胎,有條件做產前基因診斷
F.若并發(fā)感染控制感染
4.單項選擇題患兒女性,7歲,因發(fā)現身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年,骨痛3年來院就診。近半年來乏力,活動后心累、氣促。查體:T37℃,P104次/分,R25次/分,體重18kg。身長102.5cm,坐高54.4cm,頭圍50cm,雞胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,雙手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,質中。提示:血鈣2.5mmol/L(N=2.23~2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3~2.1mmol/L)、堿性磷酸酶160.7U/L(N=119~450U/L),尿黏多糖測定陽性:5μl++,15μl+++,25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎體形態(tài)失常,椎體變扁,左手尺骨遠段明顯變短,左手第2~5掌骨近端變尖、稍聚攏。雙下肢正側位示髂骨基底部較細,髖臼較淺,邊緣欠光整。兩側股骨頭扁平邊緣毛糙,股骨頸偏短,雙髖外翻。目前應作什么判斷()
A.佝僂病
B.黏脂累積病
C.先天性軟骨發(fā)育不全
D.黏多糖病
E.先天性骨發(fā)育不全
F.先天性甲狀腺功能減低癥
5.多項選擇題患兒女性,7歲,因發(fā)現身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年,骨痛3年來院就診。近半年來乏力,活動后心累、氣促。查體:T37℃,P104次/分,R25次/分,體重18kg。身長102.5cm,坐高54.4cm,頭圍50cm,雞胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,雙手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,質中。先重點檢查哪些項目()
A.鈣、磷、堿性磷酸酶
B.染色體分析
C.特異性酶活性測定
D.尿黏多糖檢查
E.骨骼X攝片
F.25(OH)D3