單項選擇題男，2歲，因忽然出現(xiàn)高熱并伴神志不清、反復(fù)驚厥而即刻入院。測量體溫高達40℃，未有腹瀉。冷水灌腸，無膿血便。就診時間為仲夏季節(jié)。如想確診應(yīng)做（）
A.多次大便挑黏液鏡檢
B.檢查腦脊液
C.結(jié)核菌素試驗
D.酶學(xué)診斷
E.DNA分析
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1.單項選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。該病最常見的原因是缺乏（）
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH
2.單項選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。可以用于檢測的組織細胞是（）
A.肌細胞
B.肝細胞
C.血細胞
D.皮膚細胞
E.脾細胞
3.單項選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。初篩應(yīng)選的檢查是（）
A.尿蝶呤分析
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.酶學(xué)診斷
E.DNA分析
4.單項選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會喊"爸媽"，剛會走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過度彎曲。該患兒最可能的診斷是（）
A.佝僂病
B.營養(yǎng)不良
C.斜視
D.唐氏綜合征
E.腦發(fā)育不良
5.單項選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會喊"爸媽"，剛會走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過度彎曲。如經(jīng)核型分析，該患兒為G/G易位，其母親為21／21易位攜帶者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三體綜合征的概率是（）
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%
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2歲健康小兒，哪項不正確（）
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