單項(xiàng)選擇題患兒,男,1歲半,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下,不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為()
A.46,XY,-14,+t(14q21q)
B.46,XY,-15,+t(15q21q)
C.47,XY,+21
D.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
E.46,XY,-13,+t(13q21q)
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,男,1歲半,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下,不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。該患兒可能性最大的診斷是()
A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.呆小癥
D.佝僂病活動(dòng)期
E.軟骨發(fā)育不良
2.單項(xiàng)選擇題患兒,男,1歲半,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下,不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。要確定診斷,下列哪項(xiàng)檢查是主要的()
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血清T3、T4檢查
D.骨骼X線檢查
E.以上均不是
3.單項(xiàng)選擇題患兒,男,1歲半,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下,不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。如果患兒在分型上為本病中最常見的類型,那么其母親下一胎再發(fā)生此病的風(fēng)險(xiǎn)率為()
A.100%
B.4%
C.1%
D.10%
E.50%
4.單項(xiàng)選擇題12歲患兒,近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。最重要的治療措施為()
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
5.單項(xiàng)選擇題12歲患兒,近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白??赡艿脑\斷為()
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脫髓鞘腦病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.小腦共濟(jì)失調(diào)
最新試題
要確定診斷,下列哪項(xiàng)檢查是主要的()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病的嚴(yán)重并發(fā)癥為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患者入院給予洗胃,最好選用哪種洗胃液()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
如果患兒在分型上為本病中最常見的類型,那么其母親下一胎再發(fā)生此病的風(fēng)險(xiǎn)率為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
ECG可能的結(jié)果是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最重要的治療措施為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
治療中需要復(fù)查的指標(biāo)是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
如測(cè)上、下肢血氧飽和度分別為95%、85%,則說(shuō)明()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本病的治療措施不包括()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
如果此患兒心尖部出現(xiàn)舒張中期隆隆樣雜音,提示()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題