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脊肌萎縮癥(spinalmuscularatrophy,SMA)可在()、()或()起病。是一組以()和()的進(jìn)行性變性為主要特征的遺傳性疾病。根據(jù)發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn),可分為四型,即()、()、和()。
高度提示MS的兩個(gè)重要體征是()、()。
AIDP通常是在急性呼吸道及消化道感染后急性發(fā)生的四肢()性、()性癱瘓,可伴有呼吸肌癱瘓。
騰喜龍?jiān)囼?yàn):騰喜龍()mg,緩慢靜注,()秒內(nèi)觀察肌力的改善,持續(xù)(),癥狀迅速緩解為試驗(yàn)()。
Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因定位于(),基因組長(zhǎng)2500kb,含有79個(gè)外顯子,編碼3685個(gè)氨基組成427kDa的(),分布于骨骼肌和心肌細(xì)胞膜的質(zhì)膜面,起()作用。
對(duì)于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家族,檢出攜帶者是預(yù)防發(fā)病的重要措施,采用家系分析:散發(fā)病例的母親或患者的同胞姐妹。屬于();有兩名以上患者的母親,但母系親屬中無(wú)先證者屬于();有一個(gè)或以上男患兒的母親,同時(shí)患者的姨表兄弟或舅父也患有同樣病者,屬于()。
周圍神經(jīng)的基本病理改變有:()、()和()。
參與MS自身免疫反應(yīng)的免疫細(xì)胞及分子有()、()、()等。
周圍神經(jīng)干由許多神經(jīng)束聚合而成,神經(jīng)干外有結(jié)締組織膜,稱()。各神經(jīng)束外的結(jié)締組織膜稱()。神經(jīng)束內(nèi)含有許多神經(jīng)纖維,神經(jīng)纖維之間為(),包括膠原纖維、成纖維細(xì)胞及基質(zhì)。
眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥呈()遺傳,也有散發(fā)病例。異?;蚨ㄎ挥冢ǎ?,突變的基因編碼的蛋白是(),該蛋白在細(xì)胞內(nèi)的堆積可能是肌纖維變性的原因。