單項選擇題

【共用題干題】患兒2歲，不能獨立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。最可能的診斷考慮為（）

A.先天性甲減
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動期
E.苯丙酮尿癥

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單項選擇題

【共用題干題】患兒2歲，不能獨立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。為預防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）

A.羊水細胞染色體檢查
B.絨毛膜細胞染色體檢查
C.甲胎蛋白，游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測
D.子宮彩超
E.避免近親結婚

多項選擇題

糖原累積病的臨床表現(xiàn)（）

A.輕癥表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下

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