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單項(xiàng)選擇題

正常人體細(xì)胞的染色體為（）

A.23條
B.44條
C.46條
D.2條
E.48條

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單項(xiàng)選擇題

半歲小兒，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，鼻梁低平，兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，通貫手，臨床診斷為先天愚型，已做染色體核型分析最常見的是（）

A.47，xy（xx），+21
B.46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.47，xy（xx），-21
D.46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.46，xy（xx），47，xy（xx）+21

單項(xiàng)選擇題

患兒9個(gè)月，曾抽搐5次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)枯黃，尿有鼠尿樣臭味。其診斷最可能是（）

A.癲癇
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病

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