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單項(xiàng)選擇題某家系的先證者為男性，52歲，患者因早發(fā)冠心病，于42歲時(shí)行冠狀動(dòng)脈旁路移植術(shù)，血漿總膽固醇水平服藥前為10.0mmol/L。其父親血脂水平正常，母親患病死亡。其兩個(gè)姐姐血脂水平均正常，兩個(gè)姐姐各有一個(gè)女兒，她們的表型都正常。他的一個(gè)哥哥血脂水平正常，哥哥的兒子血脂水平也正常。他的兩個(gè)弟弟為異卵雙生兄弟，血漿總膽固醇水平分別為9.8mmol/L和10.2mmol/L，兩個(gè)弟弟各有一個(gè)兒子，他們的兒子總膽固醇水平也高于正常參考值范圍。先證者自己有一個(gè)兒子，其血漿總膽固醇水平為9.9mmol/L。請(qǐng)初步判斷其遺傳方式為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.Y連鎖遺傳

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1.單項(xiàng)選擇題某家系的先證者為男性，52歲，患者因早發(fā)冠心病，于42歲時(shí)行冠狀動(dòng)脈旁路移植術(shù)，血漿總膽固醇水平服藥前為10.0mmol/L。其父親血脂水平正常，母親患病死亡。其兩個(gè)姐姐血脂水平均正常，兩個(gè)姐姐各有一個(gè)女兒，她們的表型都正常。他的一個(gè)哥哥血脂水平正常，哥哥的兒子血脂水平也正常。他的兩個(gè)弟弟為異卵雙生兄弟，血漿總膽固醇水平分別為9.8mmol/L和10.2mmol/L，兩個(gè)弟弟各有一個(gè)兒子，他們的兒子總膽固醇水平也高于正常參考值范圍。先證者自己有一個(gè)兒子，其血漿總膽固醇水平為9.9mmol/L。本患者初步診斷為（）

A.家族性高膽固醇血癥
B.苯丙酸酮尿癥
C.地中海貧血
D.血友病
E.家族性高三酰甘油血癥

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2.單項(xiàng)選擇題對(duì)于由未知的新基因所引發(fā)的單基因遺傳性疾病，可以通過(guò)基因定位的方式來(lái)克隆疾病的致病基因。關(guān)于未知基因的定位，請(qǐng)回答下列問(wèn)題。生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)，同一染色體上兩個(gè)基因座位的等位基因（A，a）和（B，b），如果等位基因A與等位基因b一起傳遞給子細(xì)胞，稱為（）

A.連鎖平衡
B.連鎖不平衡
C.交換
D.重組
E.共分離

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3.單項(xiàng)選擇題對(duì)于由未知的新基因所引發(fā)的單基因遺傳性疾病，可以通過(guò)基因定位的方式來(lái)克隆疾病的致病基因。關(guān)于未知基因的定位，請(qǐng)回答下列問(wèn)題。如果兩個(gè)位點(diǎn)的等位基因位于同一染色體上且相距較近，它們?cè)趥鬟f過(guò)程中是作為一個(gè)單元傳遞，稱為（）

A.連鎖平衡
B.連鎖不平衡
C.肯定連鎖
D.否定連鎖
E.無(wú)法確定

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4.單項(xiàng)選擇題對(duì)于由未知的新基因所引發(fā)的單基因遺傳性疾病，可以通過(guò)基因定位的方式來(lái)克隆疾病的致病基因。關(guān)于未知基因的定位，請(qǐng)回答下列問(wèn)題。人類疾病基因定位最常用的技術(shù)是（）

A.Taqman技術(shù)
B.STR復(fù)合擴(kuò)增技術(shù)
C.基因組掃描技術(shù)
D.基因芯片技術(shù)
E.直接測(cè)序技術(shù)

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5.單項(xiàng)選擇題對(duì)于由未知的新基因所引發(fā)的單基因遺傳性疾病，可以通過(guò)基因定位的方式來(lái)克隆疾病的致病基因。關(guān)于未知基因的定位，請(qǐng)回答下列問(wèn)題。LOD法對(duì)連鎖判斷能力強(qiáng)，不僅能確定連鎖程度，而且可確定遺傳距離。當(dāng)Z值等于－1時(shí)表示（）

A.支持連鎖
B.肯定連鎖
C.可能不連鎖
D.否定連鎖
E.需繼續(xù)調(diào)查積累家系資料

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