單項(xiàng)選擇題男孩，10歲。患肝豆?fàn)詈俗冃?。其神?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點(diǎn)是（）

A.錐體外系癥狀、肢體震顫，精細(xì)動(dòng)作困難
B.肌張力異常，吞咽困難
C.表情呆板，言語不清
D.情感不穩(wěn)，注意力不集中
E.腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)


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1.單項(xiàng)選擇題患兒3歲，系患肝糖原累積癥。其治療的目的主要在于（）

A.多次進(jìn)食法，以維持正常血糖水平
B.在緊張、較強(qiáng)運(yùn)動(dòng)時(shí)增加葡萄糖
C.可試用高血糖素鋅
D.宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E.避免感染

2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的心臟畸形是（）

A.室間隔缺損
B.肺動(dòng)脈狹窄
C.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉
D.主動(dòng)脈縮窄
E.房間隔缺損

3.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中，哪一點(diǎn)最有診斷價(jià)值（）

A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達(dá)率不高
E.采血進(jìn)行核型分析

4.單項(xiàng)選擇題女孩，12歲。系患Turner綜合征。下列核型中，哪種最常見（）

A.45，xo
B.45，x/46xx
C.46，xdel（xp）
D.46，xdel（xq）
E.46，xL（xp）

5.單項(xiàng)選擇題2歲小兒，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，手足心皮膚粗糙，臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析，下列哪一組是最常見的（）

A.47xx（xy），+21
B.46xy（xx），-14，+t（14q，21q）
C.46xx（xy）/47，xy（xx）+21
D.46xx（xy），-22，+t（21q，21q）
E.46xx（xy），-22，+t（21q，22q）