單項選擇題患兒男,1歲4個月,反復呼吸道感染4個月,兩次肺炎住院治療。1周前發(fā)熱,咳嗽,神萎,納減。體檢:稍氣促,雙肺中細濕啰音,心無異常,未見扁桃體,淺表淋巴結(jié)未捫及。胸片雙側(cè)支氣管肺炎,未見胸腺影;WBC15×109/L,N0.79,L0.21;NBT陽性細胞97%;血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA<50mg/L。首先考慮的診斷是()
A.胸腺發(fā)育不全
B.X-連鎖無丙種球蛋白血癥
C.嬰幼兒暫時性低丙種球蛋白血癥
D.聯(lián)合免疫缺陷病
E.慢性肉芽腫病
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1.單項選擇題患兒男,1歲4個月,反復呼吸道感染4個月,兩次肺炎住院治療。1周前發(fā)熱,咳嗽,神萎,納減。體檢:稍氣促,雙肺中細濕啰音,心無異常,未見扁桃體,淺表淋巴結(jié)未捫及。胸片雙側(cè)支氣管肺炎,未見胸腺影;WBC15×109/L,N0.79,L0.21;NBT陽性細胞97%;血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA<50mg/L。該病的基因突變位點是()
A.btk
B.1c
C.CYBA
D.NCFI
E.CD40L
2.單項選擇題患兒男,1歲4個月,反復呼吸道感染4個月,兩次肺炎住院治療。1周前發(fā)熱,咳嗽,神萎,納減。體檢:稍氣促,雙肺中細濕啰音,心無異常,未見扁桃體,淺表淋巴結(jié)未捫及。胸片雙側(cè)支氣管肺炎,未見胸腺影;WBC15×109/L,N0.79,L0.21;NBT陽性細胞97%;血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA<50mg/L。該病最有效的治療是()
A.骨髓移植
B.臍血干細胞移植
C.靜脈注射丙種球蛋白
D.血漿
E.白細胞介素-2
3.單項選擇題患兒男,3歲,因“反復呼吸道感染2年,雙膝關(guān)節(jié)反復腫痛1年余”來診。每年患肺炎3~4次?;颊呔司嗽缒暌蚍磸透腥?、敗血癥夭折。查體:生長發(fā)育落后,消瘦;淺表淋巴結(jié)觸不清楚,未見扁桃體??紤]為X連鎖無丙種球蛋白血癥,類風濕關(guān)節(jié)炎。有助于低丙種球蛋白血癥診斷的檢查是()
A.PPD試驗
B.血清蛋白電泳
C.補體測定
D.ABO血型抗體檢測
E.血清IgG測定
4.單項選擇題患兒男,3歲,因“反復呼吸道感染2年,雙膝關(guān)節(jié)反復腫痛1年余”來診。每年患肺炎3~4次?;颊呔司嗽缒暌蚍磸透腥尽⊙Y夭折。查體:生長發(fā)育落后,消瘦;淺表淋巴結(jié)觸不清楚,未見扁桃體??紤]為X連鎖無丙種球蛋白血癥,類風濕關(guān)節(jié)炎。導致X連鎖無丙種球蛋白血癥的突變基因是()
A.WASP基因
B.CD18基因
C.多基因異常
D.BTK基因
E.CD40配體基因
5.單項選擇題患兒男,3歲,因“反復呼吸道感染2年,雙膝關(guān)節(jié)反復腫痛1年余”來診。每年患肺炎3~4次?;颊呔司嗽缒暌蚍磸透腥?、敗血癥夭折。查體:生長發(fā)育落后,消瘦;淺表淋巴結(jié)觸不清楚,未見扁桃體。考慮為X連鎖無丙種球蛋白血癥,類風濕關(guān)節(jié)炎。X連鎖無丙種球蛋白血癥的治療,靜脈用丙種球蛋白0.4~0.5g/kg,用藥間隔時間為()
A.3d
B.1周
C.2周
D.1個月
E.2個月