單項選擇題患兒10個月，4個月后出現(xiàn)智力低下，有時出現(xiàn)抽搐，尿霉臭。體檢：發(fā)育落后，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，腱反射亢進，腦電圖，有較多棘慢波若該病例為典型患兒，其遺傳方式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X-連鎖顯性遺傳
D.X-連鎖隱性遺傳
E.X-連鎖不完全顯性遺傳
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1.單項選擇題患兒10個月，4個月后出現(xiàn)智力低下，有時出現(xiàn)抽搐，尿霉臭。體檢：發(fā)育落后，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，腱反射亢進，腦電圖，有較多棘慢波此病典型病例主要是由于肝內(nèi)缺乏（）
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羥基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脫羧酶
2.單項選擇題患兒10個月，4個月后出現(xiàn)智力低下，有時出現(xiàn)抽搐，尿霉臭。體檢：發(fā)育落后，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，腱反射亢進，腦電圖，有較多棘慢波此患兒的疾病可能性最大為（）
A.小運動型發(fā)作
B.嬰兒痙攣癥
C.Down綜合征（先天性愚型）
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
3.單項選擇題患兒10個月，4個月后出現(xiàn)智力低下，有時出現(xiàn)抽搐，尿霉臭。體檢：發(fā)育落后，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，腱反射亢進，腦電圖，有較多棘慢波明確診斷后，即給予合理治療，能達到下列效果，但除了（）
A.癲癇發(fā)作控制
B.生長發(fā)育改善
C.腦損害恢復(fù)
D.皮膚毛發(fā)色澤恢復(fù)
E.腦電圖癲癇樣放電消失
4.單項選擇題女性，早產(chǎn)兒（前置胎盤），人工喂養(yǎng)，第7天出現(xiàn)納差和嘔吐，并漸加重，嘔吐物內(nèi)有咖啡樣物伴氣急。查體：神萎，全腹脹伴肌緊張。叩鼓，腸鳴音弱。X腹部片見腸腔充氣并見小液平。此時首先考慮的診斷是（）
A.食管裂孔疝
B.膈疝
C.腸旋轉(zhuǎn)不良
D.NEC
E.新生兒闌尾炎
5.單項選擇題女性，早產(chǎn)兒（前置胎盤），人工喂養(yǎng)，第7天出現(xiàn)納差和嘔吐，并漸加重，嘔吐物內(nèi)有咖啡樣物伴氣急。查體：神萎，全腹脹伴肌緊張。叩鼓，腸鳴音弱。X腹部片見腸腔充氣并見小液平。對該患兒的進一步治療（）
A.大劑量抗生素
B.禁食
C.胃腸減壓
D.手術(shù)
E.以上均是