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單項(xiàng)選擇題

患者，男，55歲，因營(yíng)養(yǎng)不良及智力發(fā)育遲鈍到醫(yī)院就診，檢查發(fā)現(xiàn)肝功能良好，腎功能輕度異常，尿檢查發(fā)現(xiàn)苯酮酸升高，達(dá)200mg/L。

如需要確診，需要進(jìn)一步檢查()

A．遺傳史調(diào)查
B．查12q24-1有無(wú)突變
C．是否是發(fā)育不良
D．檢查胰腺功能是否正常
E．檢查大腦發(fā)育是否正常

1.單項(xiàng)選擇題 患者，男，55歲，因營(yíng)養(yǎng)不良及智力發(fā)育遲鈍到醫(yī)院就診，檢查發(fā)現(xiàn)肝功能良好，腎功能輕度異常，尿檢查發(fā)現(xiàn)苯酮酸升高，達(dá)200mg/L。
該患者最可能診斷為()

A．腎衰竭
B．單純性糖尿病
C．苯丙酮尿癥
D．自身免疫性腎損傷
E．內(nèi)分泌失調(diào)

2.問(wèn)答題在真核生物基因組中，具有高度重復(fù)序列，試描述其功能。

3.問(wèn)答題描述原核生物基因組特點(diǎn)。

4.問(wèn)答題試述基因多態(tài)性在遺傳性疾病發(fā)生方面有何重要意義?

5.問(wèn)答題何謂內(nèi)含子?