單項選擇題唐氏綜合征(易位型),若母親為()
A.1%
B.4%
C.6%
D.8%
E.10%
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療原則下列正確的一項是()
A.力求早期診斷
B.立即給予低鹽飲食
C.避免循環(huán)系統(tǒng)的損害
D.給予激素類相關藥物治療
E.通過自限性轉歸
2.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)是()
A.毛發(fā).尿及汗液有氣味
B.智能發(fā)育正常
C.皮膚.虹膜色澤變淺
D.喂養(yǎng)無困難
E.皮膚正常
3.單項選擇題屬于新生兒篩查的疾病是()
A.苯丙酮尿癥
B.先天性幽門痙攣
C.新生兒肺炎
D.新生兒黃疸
E.唐氏綜合征
4.單項選擇題苯丙酮尿癥常用的實驗室檢查項應除外()
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血游離氨基酸分析
D.中和抗體試驗
E.DNA分析
5.單項選擇題2歲女孩不會站立,發(fā)音不清,只會咿呀發(fā)音,查體,頭型短小,鼻梁扁平,眼距寬,眼裂小,口半張,流涎,四肢肌張力低,皮膚細嫩,手有通貫紋,小指短內彎。可能診斷為()
A.佝僂病
B.半乳糖血癥
C.侏儒癥
D.散發(fā)性呆小病
E.21-三體綜合征