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奴南(Noonan)綜合征
答案:
杜納,具有與杜納綜合征類似的表現(xiàn)。男女均可見,為一遺傳性疾病而非染色體畸變,核型分析正常。智力障礙及眼距過寬常見于奴南而...
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馬德隆(Madelung)畸形
答案:
為常染色體顯性遺傳病變。為橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙,而外側(cè)骨骺和尺骨發(fā)育正常,致使橈骨變短彎曲,下尺橈關(guān)節(jié)脫位和繼發(fā)性腕...
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名詞解釋
Gaucher瘤
答案:
戈謝病時(shí),GAuChEr細(xì)胞在骨髓內(nèi)浸潤,初期呈分散狀,以后呈巢狀,最后融合成大團(tuán)塊狀,稱為GAuChEr瘤,可壓迫、破...
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